6歲女童遇上超棘手大魔王等級疾病「逢希伯-林道症候群（VHL）」！最初女童因哭鬧、不願走路、嘔吐就醫，檢查發現腦部有巨大腫瘤，甚至伴隨嚴重水腦，後確診巨大腦幹血管母細胞瘤、視網膜血管母細胞瘤，才驚覺罹患VHL。
由於VHL是由第3對染色體上的VHL基因突變引起的。這就像是身體裡的一個「腫瘤抑制開關」失靈，血管異常增生，它不會只攻擊一個地方，而是會在全身多個器官同時或先後長出腫瘤，包括：小腦、脊髓、腎臟、胰臟、視網膜、腎上腺等，嚴重可能危及生命。
國泰醫院外科部顧問醫師黃金山指出，VHL特性在於「每個器官都可能自行長出腫瘤」，不僅使疾病治療更加困難，也常造成病人因不同器官反覆發病而遊走各科。
黃金山醫師表示，這位北部女童在4歲時便出現症狀，但當時她還不會表達頭痛，直到6歲時因哭鬧、不願意走路、嘔吐等症狀，讓媽媽很擔心，到醫院透過核磁共振（MRI）發現第四腦室有巨大腫瘤，伴隨嚴重水腦症狀。
黃金山醫師指出，最初不知道這是血管母細胞瘤，僅以為是普通腦瘤。但在開刀打開後，發現腫瘤處充滿血管且有黃色液體，才確診為「巨大腦幹血管母細胞瘤」。
當時，手術過程相當艱辛，當時年僅6歲的女童在手術中出血量極大，輸血達3000cc，所幸最後順利將腫瘤移除，且術後沒有留下明顯後遺症。
然而，黃金山醫師強調，這類腫瘤具有「跳躍性」與「線性」復發的特徵，就像火山噴發一樣不定期。手術兩年後，女童眼睛確診為「視網膜血管母細胞瘤」，接受雷射治療，讓家人好心疼。
女童的腦幹與視網膜都長出腫瘤，符合DHL診斷標準為病患必須在兩個不同的器官有病灶。黃金山醫師表示，女童目前已32歲，恢復狀況良好。這類疾病雖然會不斷復發，但透過現代醫學進步與長期追蹤，患者仍能勇敢面對。
女童是「第一代（de novo）」新發基因突變，黃金山醫師解釋，VHL病人中約有20%的病例屬於第一代突變，女童父母與弟弟經檢查後皆無此基因。這個案例也被用來教育大眾，即便沒有家族遺傳史，仍有可能因為新發突變而患病。
此外，VHL病患的下一代有50%的致病率，診斷仰賴家族史、影像學檢查（MRI、CT）及基因檢測。雖然腫瘤常為良性，但因位置特殊且會復發，病人需要長期監控、多次手術，且目前無法根治。
黃金山醫師強調，VHL雖然無法根治，但並非無法治療的疾病，而是一種需長期追蹤與整合照護的慢性疾病，因此早期診斷相當重要，特別是具有家族史的民眾，應接受基因檢測與定期影像檢查，以利及早發現。
黃金山醫師提醒，VHL的典型症狀如下，若病患反覆出現前述症狀，務必警覺就醫。
1.視網膜血管瘤引發的視力模糊或失明。
2.腦部腫瘤造成神經壓迫導致頭痛。
3.嘔吐。
4.步態不穩或肢體無力。
5.嗜鉻細胞瘤引起的持續或陣發性高血壓。
6.腎囊腫或腎臟癌。
7.胰臟囊腫。
但VHL之所以被稱為大魔王疾病的主因是「腫瘤會不斷再生」，一般的癌症手術切除後，若沒復發就算痊癒；但對VHL病患來說，這次切掉左邊的腫瘤，兩年後右邊可能又長出新的。
這導致病患一生可能需要經歷多次重大手術，對生理和心理都是極大的煎熬。因此早期診斷益顯重要，透過整合照護，可成為長期追蹤的慢性疾病。
採訪撰文／游資芸
圖片來源／AI生成
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