當受精卵開始分裂時，理想情況下每個細胞都擁有完整且正常的染色體。
然而在早期發育過程中，偶爾會出現細胞分裂的小失誤，導致部分細胞染色體正常，而部分細胞染色體多一條或少一條。
因此，同一顆胚胎裡同時存在：
✔ 正常染色體細胞（Euploid）
✔ 染色體異常細胞（Aneuploid）
這種狀況便稱為「鑲嵌型胚胎（Mosaic Embryo）」。
如果異常細胞在後續發育中持續增殖，而沒有被身體調控淘汰，胚胎的發育能力可能受到影響。
這類胚胎通常：
著床率較低
發育速度較慢
流產風險較高
少數情況下，也可能影響胎兒健康。
令人驚喜的是，胚胎其實具有一定程度的自我調節能力。
部分異常細胞可能在發育過程中停止分裂，甚至進入自然凋亡（Apoptosis）。
隨著正常細胞持續增長，原本的 Mosaic 胚胎可能逐漸轉變為以正常細胞為主的胚胎。
臨床上，我們確實看過不少 Mosaic 胚胎最終成功懷孕，並順利誕生健康寶寶的案例。
胚胎未來會分化成兩個重要部分：
內細胞團（ICM）：未來發育成胎兒
滋養外胚層（TE）：未來形成胎盤
有些 Mosaic 胚胎在發育過程中，異常細胞會較多分布於胎盤組織，而胎兒本身則以正常細胞為主。
因此，雖然胎盤可能仍檢測得到 Mosaic 現象，但寶寶本身卻是健康正常的。
這也是目前文獻中相當常見的成功懷孕模式之一。
最特別的情況是所謂的「染色體救援（Chromosome Rescue）」。
簡單來說，胚胎可能在極早期發育階段自行修正部分染色體異常：
多出來的染色體被排除
缺少的染色體被複製補足
雖然這種情況較為少見，但醫學文獻中確實曾有相關報告。
不過，這類胚胎仍需進一步評估，因為少數情況下可能伴隨其他遺傳風險。
答案是：不一定。
目前國際生殖醫學研究發現，Mosaic 胚胎的預後與兩個重要因素有關：
一般而言：
低比例 Mosaic 胚胎
中度 Mosaic 胚胎
較有機會發育成健康妊娠。
而高度 Mosaic 胚胎的風險則相對較高。
若異常細胞主要集中於未來形成胎盤的區域，對胎兒本身的影響通常較小。
反之，若異常細胞大量存在於未來形成胎兒的重要細胞群，則可能降低發育潛力。
隨著 PGT-A（胚胎著床前染色體篩檢）技術日益進步，Mosaic 胚胎的研究也持續增加。
然而，目前醫學界仍認為：
Mosaic 胚胎並非絕對不能植入，也並非一定能夠成功發育。
每一顆 Mosaic 胚胎的異常類型、比例與分布位置都不同，因此需要由專業生殖醫學團隊進行完整評估，才能制定最適合的治療策略。
對許多夫妻而言，Mosaic 胚胎或許不是最理想的選擇，但它也可能是一個孕育新生命的機會。
在充分了解風險與醫療建議後，透過專業判斷與後續追蹤，仍有機會迎來健康寶寶的誕生。
撰文／陳啟煌醫師
圖片來源／photo-ac
現職：北醫大附設醫院婦產部生殖醫學科主任
專長：專精試管嬰兒，及艱困案例，客製化治療、冷凍卵子，卵巢衰竭促排卵，高齡不孕，癌患精卵保存，三代試管嬰兒、男性不孕及國際醫療遠距操作。
經歷：台北醫學大學專任教授、北醫大附設醫院婦產部生殖醫學科主任、北醫大附設醫院生殖醫學中心主任、癌症希望基金會(HOPE)學術委員、台北醫學大學臨床醫學研究所醫學博士、中華民國駐查德共和國醫療團團長、美國Northwestern University試管嬰兒及人工生殖臨床研究員、美國Johns Hopkins University生殖內分泌不孕症臨床研究員、ISFP 國際生殖保存醫學會Newsletter, co-editor、台灣生殖醫學會副秘書長
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